SINDROME DE DRAVET

El síndrome de Dravet, tambien conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es un trastorno generalizado del desarrollo que comienza en la infancia y se caracteriza por una epilepsia severa que no responde al tratamiento. El síndrome provoca un retraso evolutivo a todos los niveles, desde retraso en el desarrollo cognitivo hasta problemas motores y de comportamiento. La evolución del síndrome varía considerablemente de una persona a otra. Las crisis comienzan durante el primer año de vida y el desarrollo es normal hasta su inicio. En la mayoria de los casos, las primeras crisis ocurren con fiebre. Estos episodios son a menudo prolongados y pueden conducir a un status epiléptico, crisis de mas de 20 minutos de duración. Actualmente, el síndrome de Dravet no tiene cura.

jueves, 25 de octubre de 2012

MISION PULSERA

El pasado 16 de octubre recibí mi regalo de cumpleaños, asistir al concierto acústico de David Bisbal y como no iba a aprovechar la ocasión, para intentar darle nuestra pulsera Dravet, en nombre de Marc y de todos los niños con Dravet, ya le regalamos hace 1 año y medio una camiseta pero como no pude dársela en mano, esta vez me encargue yo personalmente.
A continuación adjunto el vídeo de nuestra misión y podréis comprobar el desenlace, perdón por la calidad de la imagen y el sonido, pero fue todo muy rápido e improvisado, además de los nervios que tenía, David Bisbal me gusta muchísimo y me temblaban hasta las pestañas. ¡Espero que os guste!.
 
  video
 
 
 

lunes, 27 de febrero de 2012

FILANTROPIA café y A TU BOLA




Hace un poco más de dos meses abrió sus puertas la cafetería "Filantropía café" y el parque infantil "A TU BOLA" en Zaragoza, un nuevo concepto de hostelería que además de satisfacer a personas de 0 a 100 años, piensa también en los niños y personas con graves enfermedades, Filantropía café se ha comprometido a donar por cada café solidario 10 céntimos de euro para la investigación del Síndrome de Dravet.






Queremos agradecer a todas las personas que cada día se toman un café solidario en Filantropía café y que se interesan por nuestra lucha y mil gracias al barrio de San José que nos ha acogido tan bien.






Esto no ha hecho más que empezar, tenemos otros proyectos en mente que poco a poco igual que Filantropía café y A TU BOLA, también verán la luz.








Aprovecho para pediros a todos los que leeis el blog o seguis Las Misiones de Marc.SD que si pasais por Zaragoza, no dejeis de pasar por Filantropia café y os tomeis un cafe solidario, ver la sonrisa de estos niños no tiene precio y además este no está incrementado en el café.








¡¡¡Un saludo a todos los Misioneros!!!






*Ya hemos hecho nuestra primera donación de 2527 cafés solidarios en ENERO-FEBRERO, para ser el primer mes no esta nada mal.


facebook.com/Filantropíacafé Zaragoza

lunes, 14 de noviembre de 2011

FIN DE SEMANA AGOTADOR

Hace pocas horas que hemos llegado del hospital, Marc ayer tuvo dos crisis, después de estar toda la noche sin dormir, a punto de que me diera un infarto ya que cada 1/2 se ponía con 39 y pico de fiebre, no me consuela que fueran justificadas con fiebre y de menos de un minuto. Hoy estoy agotada y aunque ahora esta solo con febrícula me toca otra noche de incertidumbre, así que mañana será otro día y espero que esta rabia que tengo dentro mañana desaparezca, gracias a todos por estar ahí y siento no estar hoy positiva pero no me sale. xoxos

sábado, 29 de octubre de 2011

¡¡NO TODO SON MALAS NOTICIAS!!

Cada 6 meses tenemos cita con el neurólogo, hoy ha sido el día, nos tenían que dar los resultados de el último electro que le han hecho a Marc. Hemos salido muy contentos ya que aunque siempre le han salido bien esta vez tenía mis dudas, no por nada, sino porque es más mayor, la posible evolución de la enfermedad...., pero el electro ha salido normal.
Marc ha estado muy gracioso, le ha cantado la canción de la forana, le ha hecho en el nombre del padre, del hijo...en fin que hoy estaba inspirado. El neurólogo nos ha comentado que lo ve muy bien y hemos hablado que a no ser que la cosa se descontrolara no vamos a tocar la medicación ya que las crisis que tiene Marc son con temperatura muy muy alta. Así que hemos salido de la consulta muy contentos, sabemos que estamos conviviendo con una enfermedad muy traicionera y que todos los progresos que tenga Marc los puede perder en una crisis o que empiecen a aparecer otros tipos de ataques y tener que volver a empezar, pero desde que convivimos con el Sr. Dravet pocas veces nos han dado un poco de esperanza así que hoy ha sido una de esas veces.

Otra cosa que hemos averiguado hoy es que en Zaragoza hay por lo menos ¡12 Dravet!, lógicamente no nos pueden dar datos de ellos así que le hemos dado nuestro contacto por si quieren llamarnos, nos ha llenado de alegría el saber que no estamos solos en Zaragoza que ¡¡somos 12 más!!, así que nuestra siguiente misión sera encontrarlos, eso sí, si quieren ser encontrados.
Y como hoy estoy contenta he querido compartir esto con todos vosotros que se que quereis a Marc y que os alegrais y porque ¡NO SON TODO MALAS NOTICIAS!

xoxo.

viernes, 7 de octubre de 2011

....Y VINO EL LOBO.

Pues si, hemos tenido visita esta madrugada del lobo, ha sido muy cortita, de unos 20 segundos, y justificada, un fiebrón que ha llegado a 40ºC causada por unas placas en la garganta.
Marc se ha recuperado bien en el postcrítico, cuando ha abierto los ojos ha mirado la habitación(que se la conoce a la perfección) y me dice:"¿nos vamos a casa?".
Ahora está muy flojito(parece un borrachito), pero mañana será el de siempre.
Esta vez el Sr. Dravet nos ha puesto la zancadilla y aunque hemos dado un traspiés, nos hemos recompuesto rápidamente y hemos seguido caminando con la cabeza alta.

Ver a mi hijo teniendo una crisis es lo más duro que he tenido que ver en mi vida. Marc cada día nos da una lección de vida, superando poquito a poco las barreras que se ponen en su camino y aunque en ocasiones nosotros nos sentimos derrotados y necesitamos pegarnos la panzada de llorar durante 5 minutos, después nos lavamos la cara y pa´lante, Marc no se merece menos y tenemos que estar a la altura.
Así que Sr. Dravet de momento ha ganado una batalla(con 40 de fiebre, así cualquiera), pero la guerra no la tiene ganada y como dice la canción "SEGUIREMOS".
XOXOS.

martes, 6 de septiembre de 2011

COMIENZA EL CURSO

Bueno pues llego el día, después de estar 3 años en casa con mamá, ¡¡empezamos el cole!! lo ha hecho con cara de susto ya que creo que no sabía muy bien lo que era, pero lo ha hecho sin llorar. La que si que se ha ido llorando ha sido una servidora.
Me he pasado toda la mañana muerta de miedo mirando el movil(bueno ha estado tres horas de adaptación y una hora antes de que saliera he ido a buscarle) no ha habido ninguna llamada aunque creo que a partir de hoy el movil va a ser una prolongación de mi mano, es lo que tiene convivir con el Sr. Dravet.
Mi pequeño se hace mayor y esta saltando los mismos obstáculos que los niños de su edad, no los salta a brinco, a él le cuesta más hacerlo, ¡pero lo hace! y estoy muuuuy orgullosa de él.
Así que podemos confirmar que "PRIMER DÍA DE COLE: ¡¡MISION CUMPLIDA!!"